Hemofilie je geneticky podmíněné onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. Asi nejslavnější nositelkou této nevyléčitelné nemoci byla britská královna Viktorie.
Na srážlivosti krve se podílejí koagulační faktory, které jsou přítomné v krevní plazmě (viz tabulku). Hemofilie je spojena s poruchou VIII, IX a XI koagulačního faktoru a podle toho, který protein je nepřítomen rozlišujeme hemofilii A, B a C.
První dva typy hemofilie jsou gonozomálně recesivní, protože geny pro srážlivé faktory VIII a IX se nacházejí na pohlavním X chromozomu, zatímco třetí typ hemofilie je podmíněn autozomálně recesivně. Zjednodušeně řečeno u typu A a B jsou postiženi onemocněním vždy muži, ženy jsou přenašečky a u typu C jsou postiženi všichni recesivní homozygoti tedy muži i ženy. Přesto je problematika mnohem složitější a vlastní projevy onemocnění mohou mít různou intenzitu.
Rozlišujeme tři stupně závažnosti hemofilie podle procentuální přítomnosti srážecích faktorů v plazmě (obr. 1). Závažnost onemocnění záleží v první řadě na rozsahu a typu poškození genu, který kóduje příslušný protein. Například u mírných až středních forem hemofilie A se jedná o heterogenní bodové mutace a v případě těžkých forem je 45% případů způsobeno inverzí intronu 22.
Jak už bylo výše řečeno, hemofilie typu A a B je spojena s pohlavním chromozomem X a proto je častější výskyt u mužů, kteří mají přítomen pouze jeden pohlavní X chromozom. Ženy jsou přenašečkami hemofilie (obr. 2), ale i u nich se mohou vyskytnout obtíže spojené se špatnou srážlivostí krve. Toto je způsobeno lyonizací neboli inaktivací jednoho z pohlavních X chromozomů v buňce. Tato inaktivace je náhodná a další buňky vznikající dělením z buňky mateřské budou mít inaktivovaný stejný X chromozom. Proto se i u přenašeček vyskytnout projevy nemoci.
Jak je to tedy s ženami postiženými těžkou formou hemofilie? Může se jednat o hemofilii typu C, ale nebo teoreticky by rovněž mohlo dojít k inaktivaci zdravého chromozomu. Pravděpodobnost, že by měla žena dva X chromozomy postižené hemofilií je minimální. Hemofilie je nevyléčitelnou nemocí, ale nitrožilním podáváním příslušného koagulačního faktoru lze pacientům zajistit plnohodnotný život.
U těžkých forem (jak u mužů, tak i u žen) se přistupuje k pravidelnému podávání srážecích faktorů a tím se předchází nebezpečným krvácivým epizodám, případně krvácení do kloubů, které může způsobit trvalou invaliditu. Spojitost mezi potraty a hemofilii plodu nebyla prokázána. Mnohem častější než hemofilie je Von Willebrandova choroba, která je spojena s nedostatkem nebo špatnou funkcí von Willebrandova faktoru, který souvisí s procesem srážení krve. Vyskytuje se v jednom případě na 1 000 zdravých lidí a se stejnou frekvencí postihuje muže i ženy.
Fotografie v záhlaví britská královna Viktorie (1819 - 1901), zdroj Wikimedia Commons, volné dílo
Hematofagie (neboli sání krve) je rozšířená potravní strategie. Najdeme ji jak u řady členovců (klíšťata, komáři, ovádi, blechy, muchničky, tiplíci aj.), tak u mnoha dalších živočichů (pijavky, měchovci, klubáci, upíři aj.)
5x
Obecně se u stromů udává, že objem, který zaujímá nad zemí koruna, odpovídá zhruba objemu kořenů, tj. dá se i říct že kam dosahují větve, tam dosahují kořeny pod zemí.
8x
Proč je obloha modrá? Umí žirafa plavat? Mohou mít ryby žízeň? Vy to nevíte?
My vám to řekneme, zeptejte se přírodovědců!
Zajímá vás nějaký přírodní jev, který byste chtěli objasnit a vysvětlit? Dejte nám pár dní a my váš dotaz zodpovíme zde na webu, případně vám odpověď pošleme mailem.
Chcete-li určit rostlinu, zvíře nebo třeba houbu, pošlete nám kvalitní, ostrou fotku, na které budou vidět detaily těla. Napište nám také přesné místo nálezu.
Je to hrozně jednoduché, stačí se zaregistrovat, vyplnit o sobě všechny údaje a my ti pošleme Kartu přírodovědce s tvým jménem, na kterou můžeš čerpat mnoho výhod.
Katalog pro učitele je nabídkový systém, kde si zaregistrovaný učitel může zapůjčit odborné přístroje, objednat praktická cvičení nebo přednášky pro studenty.
Proč je obloha modrá? Proč má beruška sedm teček? Umí žirafa plavat? Vy to nevíte? My vám to řekneme, zeptejte se přírodovědců.
